deCODE präsentiert erste voll detaillierte Genkarte des menschlichen Genoms
(ots) -
Portrait der zwei grundlegenden Funktionsmechanismen, die zur
menschlichen Vielfalt beitragen, auf Basis einer vollst
Genomsequenz
Liefert Einblicke, wie Frauen und M
Weise zur Vielfalt beitragen, wie das Genom die Vielfalt f
reguliert und wie die Entstehung von Vielfalt und seltenen
Krankheiten in Beziehung stehen
Wissenschaftler von deCODE genetics in Island (eine
Tochtergesellschaft von Amgen) haben heute die erste Genkarte des
menschlichen Genoms ver
Genomsequenz erstellt wurde. Die Karte liefert die bislang
detaillierteste Aufstellung bez
zwischen zwei Hauptmechanismen der menschlichen Evolution:
Rekombination (die Durchmischung des Genoms bei der Bildung von Eiern
und Spermien) und De-novo-Mutation (das Auftreten von Dutzenden
typischerweise kleinen Variationen in jedem einzelnen unserer Genome,
die wir nicht von einem unserer Elternteile geerbt haben).
Zusammengenommen garantieren diese Prozesse, dass jede Person ein
einzigartiges Exemplar unserer Spezies ist. De-novo-Mutationen sind
aber auch die Hauptursache von seltenen Krankheiten im Kindesalter.
Die Studie erscheint heute in der Online-Ausgabe von Science
(http://www.sciencemag.org/).
(Logo: https://mma.prnewswire.com/media/813059/deCODE_Logo.jpg )
(Photo:
https://mma.prnewswire.com/media/812471/deCODE_Genetic_Map.jpg )
Die Arbeit enth
die deCODE anhand seiner einzigartigen genetischen
Bev
zur Verf
Karte mit 6000 Mikrosatellitenmarkern trug ma
Zusammenf
die ersten kommerziellen Maschinen zur vollst
Genomsequenzierung auf den Markt kamen, erstellte deCODE anhand von
300.000 Markern eine detailliertere Karte als Grundlage f
Analyse dieses neuen Datentyps. Basis f
Sequenzdaten von ungef
Generationen. Erfasst ist fast die H
Ergebnis ist der genaue Ort von 4,5 Millionen
Crossover-Rekombinationen und mehr als 200.000 De-novo-Mutationen.
"In den zur
und Rekombination und ihre Bedeutung f
und Krankheiten gr
Motivation war das fundamentale Interesse, mehr dar
wer wir als Spezies
Island einzigartige Ressourcen haben, um diesen Fragen und ihrer
Relevanz f", sagte
Kari Stefansson, CEO von deCODE und Mitautor der Arbeit.
"Traditionell wird davon ausgegangen, dass zuf
Genver
gezeigt, wie dieser Prozess tats
vom Genom selbst und der Tatsache, dass Rekombination und
De-novo-Mutation in Beziehung zueinander stehen. Wir haben 35
Sequenzvarianten identifiziert, die Ort und H
Rekombination beeinflussen. Wir zeigen auch, dass die
Wahrscheinlichkeit des Auftretens von De-novo-Mutationen an
Rekombinationsorten f
Dar
M
Hauptursache von seltenen Krankheiten im Kindesalter darstellt. Das
Genom scheint ein Motor der Vielfalt innerhalb bestimmter Grenzen zu
sein. Ganz klar unterst
Menschen mit seltenen Krankheiten m
zahlen. Daf
gerecht werden m", stellte Dr. Stefansson abschlie
www.decode.com/wgs-map-of-the-human-genome
deCODE hat seinen Hauptsitz in Reykjavik (Island) und ist weltweit
f
einzigartigen Know-how und seinen Bev
genetische Risikofaktoren f
Dieses Verst
Entwicklung neuer Instrumente f
Vorbeugung von Krankheiten eingesetzt. deCODE ist eine
hundertprozentige Tochtergesellschaft von Amgen (NASDAQ: AMGN).
Pressekontakt:
:
Edward Farmer
efarmer(at)decode.is
+354-863-1923
Original-Content von: deCODE genetics,
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Datum: 24.01.2019 - 14:01 Uhr
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Gesundheitswesen - Medizin
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